Síndrome de Prader Willi E Síndrome de Peter Pan

Síndrome de Prader Willi

A síndrome de Prader Willi é uma doença de origem genética, com origem no cromossoma 15 e ocorre no momento da concepção. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de deficiências, durante todas suas vidas. Um diagnóstico precoce, clinico e depois através de exames genéticos, antes da manifestação dos sintomas tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos.
Bebês com Síndrome de Prader Willi (SPW) apresentam baixo APGAR, dificuldade de sucção, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuromotor é lento, tardam a sentar, gatinhar, caminhar. A síndrome, em seus sintomas sempre existiu mas foi classificada/descoberta em 1956.
É uma síndrome pouco comum e desconhecida na sociedade, poucos profissionais da saúde sabem sobre ela. A incidência é em torno de 1:15000 no mundo e acredita-se que muitos portadores não estão dagnosticados. Os sintomas da síndrome variam em intensidade de individuo para individuo e estão também associadas ao ambiente em que este vive e ao acompanhamento terapeutico/educacional que recebe, os principais sintomas são: - hiperfagia - obsessão com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade, podendo levar a obesidade ainda na infância
- hipotonia - fraco tônus muscular, dificuldades com movimentos
- dificuldades de aprendizagem e fala
- instabililidade emocional e imaturidade nas trocas socias
- alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual
A obesidade manifestada por muitos portadores é causada por um excessivo apetite. Esta fome contínua é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não chega e se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido.
Obesidade é tratada com muito preconceito na sociedade, como um desleixo do individuo, dos hábitos alimentares.. Por isso esse sintoma da síndrome de Prader Willi não é compreendido e aceito como uma deficiência, trazendo muitas dificuldades para os individuos e suas familias na vida social, na educação, no dia-a-dia.
Muitos dos efeitos adversos de todos os sintomas podem ser amenizados, pelo conhecimento e compreensão da síndrome pela familia - que com seu trabalho e estímulo promove um espaco para o individuo se desenvolver - e por um atendimento de saúde adequado, que envolve profissionais como pediatra, fisioterapeuta, psicologo,pedagogo, fonoaudiologo, dieticista, e outros. Diagnóstico é fundamental. Não existe cura para PWS.

http://geocities.yahoo.com.br/prader_willi_br

Síndrome de Peter Pan

Genética facilita 'síndrome de Peter Pan'
Cientistas já sabem qual proteína do cérebro desencadeia adolescência.
Descoberta pode impedir adolescência precoce, mas levanta questões éticas.

A intervenção médica radical sofrida pela menina americana Ashley, que deteve seu desenvolvimento normal e, na prática, a tornou fisicamente uma espécie de Peter Pan, é só o lado mais extremo de uma possibilidade cada vez mais presente. Avanços recentes na genética e na endocrinologia estão trazendo para mais perto da realidade um controle fino do momento em que a adolescência começa. Resta saber, no entanto, se controlar esse evento fundamental da biologia humana é desejável, e quais são as conseqüências disso.
A discussão no meio científico está sendo impulsionada pela descoberta da kisspeptina, uma proteína do cérebro que parece estar na origem dos processos que desencadeiam a puberdade. Pesquisadores britânicos da empresa Paradigm Therapeutics, ao lado de americanos da Universidade Harvard, identificaram a ação da kisspeptina, ao estudar camundongos e membros de uma família da Arábia Saudita que pareciam sofrer da “síndrome de Peter Pan”.
Tanto os camundongos quanto os sauditas nasceram com um defeito genético que lhes tirou a “fechadura” química onde se encaixa a kisspeptina no hipotálamo (uma área da base do cérebro). Sem isso, a proteína não tem como agir e não desencadeia a produção dos hormônios responsáveis pelas características sexuais dos mamíferos adultos, a testosterona (masculina) e o estrogênio (feminino).

No caso dos humanos, o resultado é a doença conhecida como IHH. Pessoas do sexo masculino não têm desejo sexual, barba ou voz grave. As mulheres não desenvolvem seios nem menstruam. Ambos os sexos são estéreis.
Com exceção desses casos patológicos, porém, há circunstâncias em que pode ser desejável para os pais retardar a transformação de seus filhos em adolescentes. Para começar, tudo indica que a idade em que se alcança a puberdade nos países ocidentais vem caindo vertiginosamente desde o começo do século 20.
Precocidade preocupante

Para se ter uma idéia, as meninas européias do século 18 costumavam menstruar, em média, por volta dos 17 anos; hoje, a média caiu para 13. Há, porém, casos muito precoces cada vez mais comuns, como meninos que desenvolvem pêlos pubianos aos nove anos de idade ou meninas que menstruam por volta dos sete ou oito anos.
Ninguém sabe muito bem porque esse processo vem acontecendo. Há indícios de que a kisspeptina responde ao estresse e ao excesso ou falta de alimentos: uma alimentação excessivamente calórica, como a das populações urbanas de hoje, tenderia a incentivar uma puberdade precoce. Alguns pesquisadores, como Peter Gluckman, da Universidade de Auckland, acham que a puberdade aos 12 anos é apenas um retorno aos padrões comuns na espécie humana antes que o desenvolvimento da agricultura e a revolução industrial tornassem a desnutrição comum entre nossos ancestrais.
De qualquer maneira, a diferença é que a maturidade emocional e psicológica para lidar com a adolescência é muito menor hoje do que já foi no passado, e o fato tende a ficar a pior quanto mais cedo a puberdade chegar. Atrasar a adolescência poderia diminuir o risco do uso precoce de drogas e álcool, a gravidez indesejada entre meninas e o comportamento violento entre meninos.
Na prática, os pais que gostariam de colocar mais controle nesse aspecto da vida dos filhos já podem fazê-lo. Drogas que afetam o hormônio GnRH (o segundo passo da cadeia bioquímica da adolescência, que vem logo depois da kisspeptina) e conseguem deter o processo já estão disponíveis. No entanto, vêm só na forma injetável e são custosos.
Existe, claro, o medo em relação a efeitos colaterais, em especial os de longo prazo. As injeções de GnRH, fora episódios de dor ocasional, não parecem causar nenhum problema. Mesmo assim, a adolescência é um período crucial para o desenvolvimento do cérebro, e alterações no processo poderiam interferir numa série de processos, como o desejo sexual ou até o raciocínio espacial.
Os pesquisadores da área sugerem que a kisspeptina pode ser um alvo mais seguro para a manipulação da puberdade, uma vez que está na origem do processo. Por outro lado, sempre há a possibilidade de que os pais abusem desse potencial, talvez mantendo os filhos como “Peter Pans” por razões estéticas ou de comodidade.

Artigo publicado no site da globo.com, canal G1 (canal de notícias) em 06/01/2007.